Ritka betegségek
Az Európai Unióban azokat a betegségeket tekintjük ritkának, amik legalább kétezer emberből egyet érintenek. Eszerint az EU-ban nagyjából 27-36 millió ember szenved valamilyen ritka megbetegedésben – ebből Magyarországon kb. 6-800 ezer betegről beszélhetünk –, vagyis az Unió alig 6-8%-a.
Jelenleg kb. hétezer ritka betegséget tartanak számon, melyeknek nagy része – 50-75%-a – már gyermekkorban jelentkezik. A legtöbb súlyos és gyors lefolyású, általában gyógyíthatatlan vagy csak tünetileg kezelhető (tehát a betegség nem szűnik meg, csak a panaszok csökkenthetők, ez a betegségek mintegy 94%-ára jellemző), és sajnos sok esetben a beteg életét is veszélyeztetik.
A ritka betegségek kezelésénél orvosok és szakemberek tömegei segédkeznek, hogy a páciens és családja életét könnyebbé tegyék. Ebben ma már több szervezet is segédkezik,, ilyen például a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) és az EURORDIS (Rare Diseases Europe) szervezetek, ahol sorstárs közösségeket és bővebb információkat is meg lehet találni egy-egy betegségről. Vannak azonban olyan ritka betegségek, amelyek megelőzésére – valamint sajnos kezelésére és gyógyítására – még nincsek kifejlesztett, vagy forgalomba állított gyógyszerek. Az ilyen költséges, a gyógyszerelőállítő cégek számára nem nyereséges, ezáltal nem forgalmazott készítményeket nevezzük árva gyógyszereknek (orphan drugs). Ilyenkor vagy alternatív megoldásokhoz lehet folyamodni, vagy egy hosszú, küzdelmes utat kell bejárni a gyógyír megtalálásához.
Erik harca az ASNSD-vel
Erik 2024 augusztusán érkezett szerető szülei, Mariann és Balázs, illetvetörődő bátyja, Márk közé. Élete első öt hónapja felhőtlenül telt, amikor is 2025 januárjától súlyos epilepsziás rohamok és görcsök kezdték gyötörni. Erik szülei hosszú hetekig orvostól orvosig jártak, hogy kiderítsék, mi baja kisfiuknak. Májusban aztán megkapták a végső diagnózist: Erik ASNSD-ben szenved. Az ASNSD (asparagine synthetase deficiency), vagyis az aszparagin-szintetáz-hiány egy rendkívül ritka, veleszületett, örökletes neurológiai rendellenesség. A szervezet nem tudja megfelelően előállítani az aszparagin nevű aminosavat, amely így súlyos, már csecsemőkorban jelentkező tünetekkel jár, mint az epilepszia, az extrém reflexió (hyperekplexia), a fejkörnyezet csökkenése (microcephaly), és súlyos fejlődésbeli visszamaradottság. Diagnózis a tünetek, agyi képalkotók, valamint vér és liquor vizsgálat (agy-gerincvelői folyadék elemzése) alapján állítható fel. A betegségnek egyelőre nincs gyógymódja, csak a tünetek enyhítésére tudnak megoldásokkal szolgálni – ebből adódóan sajnos magas a korai halálozás aránya. A világon mindössze nagyjából 40 dokumentált esetről tudni, egyéb becslések szerint legfeljebb 100 ember lehet érintett.
A világon eddig még senki nem állt elő olyan kezeléssel, amely a teljes központi idegrendszert célozza meg, a jelenleg is folyó kutatások a májra irányulnak. Elméleti lehetőség azonban már létezik; génterápia technológiailag lehetséges lenne, csakhogy még rengeteg kutatást és kísérletezést igényel.
Erik szülei, Végh Mariann Alexandra és Karancsi Balázs a diagnózis felállítása után az idővel versenyt futva álltak neki, hogy megszerezzék a megfelelő kezelést és gyógymódot a kisfiuknak. Mivel Erik tünetei enyhébbek és szerencsére kezelhetőbbek, mint sok más kisgyermeké, rengeteg kutatómunka után Londonban (University College London, Genetikai Terápiás Gyorsító Központ) és Genfben (Genfi Egyetem) találtak olyan orvosokat, szakértőket és kutatókat, akik vállalták, hogy elindítanak Erik számára egy személyre szabott kutatási programot. A cél, hogy olyan molekulát találjanak, amely stabilizálni tudja a betegség lefolyását, ezzel végleges génterápiás gyógykezelés készülhetne. Így Mariann és Balázs létrehozta saját kutatási alapítványát, amely elsősorban Erik, de minden más ASNS-ben szenvedő gyermek számára reményt ad. A kutatás nagyjából két évet vesz igénybe, plusz további egy évet igényel a gyógyszer előállítása, illetve meg kell ugrani még néhány lépcsőfokot az engedélyeztetéshez. Erik esete – ahogy a szülők fogalmaztak – még időben van; a család jelenleg 210 millió forint összegyűjtéséért küzd, hogy finanszírozni tudják a kutatás és a génterápia elindítását. Mivel a kutatás Mariann és Balázs kezdeményezésére és finanszírozására alapszik, a kérésüknek megfelelően minden ASNSD-s gyermek számára térítésmentesen elérhetővé szeretnék tenni a gyógymódot, amennyiben a kutatók sikerrel járnak a projekt során – ezért kiemelten fontos, hogy a fentebb említett összeg még év végéig meglegyen.
Erik történetével és mindennapi küzdelmeivel édesanyja, Mariann közösségi oldalain keresztül is megismerkedhetünk, ahol nemcsak anyaként, hanem a ritka betegségek ügyének szószólójaként is megszólal. Instagramon és Facebookon rendszeresen megosztja Erik életének pillanatait: játék közben, terápián vagy épp egy-egy megható mosoly erejéig. A képeken nemcsak a betegség, hanem az emberi oldal, a szeretet és a küzdelem áll a középpontban. Ezek a posztok nem csupán megindítóak, hanem tudatosan felépített üzenetek is: céljuk, hogy felhívják a figyelmet az ASNSD-re, és támogató közösséget építsenek Erik és a hasonló sorsú gyermekek köré. A közösségi média így nem csak olyan, mint egy digitális napló, hanem híd a külvilág felé: lehetőséget ad az embereknek arra, hogy részesei legyenek egy küzdelemnek, és megértsék, mit jelent együtt élni egy ritka, gyógyíthatatlan betegséggel.
A ritka betegségek láthatatlansága
Az Europion legfrissebb kutatása szerint a magyarok többsége még mindig alig tud valamit a genetikai betegségekről. A magyar lakosság nagy része csak az elmúlt években ismertté vált esetek – például az SMA-ban szenvedő Zente – kapcsán találkozott a ritka betegségek fogalmával. Az olyan, kevésbé ismert kórképekről, mint a Rett-szindróma, Leigh-szindróma, Tay–Sachs-kór, Williams-szindróma vagy az ASNSD, a megkérdezettek csupán 7-10%-a hallott korábban. A többség alábecsüli a kezelések költségeit: a legtöbben 100 millió forintnál kevesebbre tippelik a génterápiák árát, holott a valóságban azok gyakran fél-egy milliárd forintba kerülnek, mint azt Erik esetében is láthatjuk.
A felmérés külön kiemeli Erik történetét, mint az ASNSD kapcsán ismertté vált magyar esetet, amely felhívta a figyelmet arra, hogy a ritka betegségek mögött hús-vér emberek és küzdő családok állnak. A válaszadók háromnegyede (75%) úgy véli, elsődlegesen az államnak kellene támogatnia az érintettek kezeléseit, míg 91% egyetért abban, hogy a szülők pályázhassanak egy külön költségvetési alapra a génterápiás fejlesztések finanszírozásához.
Bár az eredmény mutatja, hogy a magyar társadalom együttérző, de sajnos azt is, hogy hiányzik az ismeret és a strukturált támogatási rendszer, amely valódi segítséget nyújthatna a ritka betegséggel élő gyermekeknek és családjaiknak. Erik és szülei küzdelme ezért is több puszta személyes történetnél: ők azok, akik egy ország figyelmét próbálják ráirányítani arra, hogy a reményhez nemcsak szeretet, hanem társadalmi összefogás is kell.
